Orphanet
5
Ficha clínica pública
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hepatopatía, hipotonía y, con frecuencia, afectación cardiaca con arritmias, miocardiopatía o ambas cosas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
OMIM 609016
Orphanet 5
Ministerio 510
Ministerio
510
CIE
E713
OMIM
609016
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, hepatopatía, hipotonía y, con frecuencia, afectación cardiaca con arritmias, miocardiopatía o ambas cosas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Nombre ministerio
- Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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