Orphanet
1226
Ficha clínica pública
Síndrome de Bamforth
Es un síndrome muy infrecuente de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis, paladar hendido y cabello puntiagudo, con o sin atresia de coanas y epiglotis bífida. Se ha descrito dismorfia facial y porencefalia en casos aislados. (INSERM; ORPHANET)
CIE E031
OMIM 241850
Orphanet 1226
Ministerio 1600
Ministerio
1600
CIE
E031
OMIM
241850
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome muy infrecuente de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis, paladar hendido y cabello puntiagudo, con o sin atresia de coanas y epiglotis bífida. Se ha descrito dismorfia facial y porencefalia en casos aislados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Bamforth
- Nombre ministerio
- Sindrome de Bamforth
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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