Síndrome de Bangstad

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la asociación de enanismo primordial con microcefalia, ataxia progresiva, bocio, insuficiencia gonadal primaria y diabetes mellitus resistente a la insulina. Las concentraciones plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagón e insulina suelen estar elevadas. Se ha sugerido que la alteración fisiopatológica en estos pacientes se debe a un defecto generalizado de la membrana celular. Se cree que el modo de herencia es autosómico recesivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)