Orphanet
1231
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El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y microstomía. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1231
Ministerio
1604
CIE
Q870
OMIM
209885
Resumen clínico
El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y microstomía. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.