Orphanet
1234
Ficha clínica pública
Síndrome de Bartsocas-Papas
El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microcefalia, rasgos faciales típicos con fisuras palpebrales cortas, anquilobléfaron, nariz hipoplásica, bandas filiformes entre las mandíbulas y hendiduras faciales, oligosindactilia, anomalías en los genitales, y anomalías ectodérmicas adicionales (p. ej., ausencia de cabello, cejas, pestañas, uñas). Normalmente es mortal en el periodo neonatal, pero se han registrado casos de pacientes que sobreviven hasta la niñez. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
OMIM 263650
Orphanet 1234
Ministerio 1607
Ministerio
1607
CIE
Q872
OMIM
263650
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microcefalia, rasgos faciales típicos con fisuras palpebrales cortas, anquilobléfaron, nariz hipoplásica, bandas filiformes entre las mandíbulas y hendiduras faciales, oligosindactilia, anomalías en los genitales, y anomalías ectodérmicas adicionales (p. ej., ausencia de cabello, cejas, pestañas, uñas). Normalmente es mortal en el periodo neonatal, pero se han registrado casos de pacientes que sobreviven hasta la niñez. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Bartsocas-Papas
- Nombre ministerio
- Sindrome de Bartsocas-Papas
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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