Orphanet
1263
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Es una displasia esquelética letal poco frecuente caracterizada por enanismo grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo, facies distintiva y hallazgos radiológicos de huesos tubulares largos displásicos y poco osificados, con una incurvación en forma de boomerang. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1263
Ministerio
641
CIE
Q871
OMIM
112310
Resumen clínico
Es una displasia esquelética letal poco frecuente caracterizada por enanismo grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo, facies distintiva y hallazgos radiológicos de huesos tubulares largos displásicos y poco osificados, con una incurvación en forma de boomerang. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.