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Ficha clínica pública

Síndrome de Aymé-Gripp

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del desarrollo con grados variables de discapacidad intelectual, crisis, talla baja, braquicefalia y rasgos faciales dismórficos (como aspecto facial aplanado, ptosis, punta nasal corta, filtrum largo, orejas de implantación baja con rotación posterior y boca pequeña). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías esqueléticas, distrofia ungueal, hipoplasia de las glándulas mamarias y trastornos del espectro autista. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 601353 Orphanet 1272 Ministerio 1708

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del desarrollo con grados variables de discapacidad intelectual, crisis, talla baja, braquicefalia y rasgos faciales dismórficos (como aspecto facial aplanado, ptosis, punta nasal corta, filtrum largo, orejas de implantación baja con rotación posterior y boca pequeña). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías esqueléticas, distrofia ungueal, hipoplasia de las glándulas mamarias y trastornos del espectro autista. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Aymé-Gripp
Nombre ministerio
Sindrome de Fine Lubinsky
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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