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1276
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Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como talla baja y bajo peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redondeada. La aparición de la hipertensión se suele producir en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1276
Ministerio
235
CIE
Q738
OMIM
112410
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como talla baja y bajo peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redondeada. La aparición de la hipertensión se suele producir en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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