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Ficha clínica pública

Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial

Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q738 OMIM 112450 Orphanet 1278 Ministerio 237

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial
Nombre ministerio
Braquidactilia preaxial hallux varus
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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