Orphanet
1295
Ficha clínica pública
Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y, en relación con otros miembros de la familia, tall baja. Estas características pueden estar asociadas con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (síndrome de Kallman). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM 113480
Orphanet 1295
Ministerio 241
Ministerio
241
CIE
Q870
OMIM
113480
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y, en relación con otros miembros de la familia, tall baja. Estas características pueden estar asociadas con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (síndrome de Kallman). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann
- Nombre ministerio
- Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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