Síndrome branquio-esqueleto-genital

El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneofaciales característicos que incluyen: braquicefalia, asimetría facial, marcado hipertelorismo, blefarocalasia (parpado superior arrugado y laxo), proptosis, nariz ancha con puente nasal cóncavo y punta bulbosa, hipoplasia mediofacial, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, y prognatismo. Otras malformaciones asociadas son: anomalías dentarias progresivas (quistes dentígenos, displasia radicular de la dentina y pérdida temprana de los dientes), fusiones vertebrales (particularmente de C2-C3), e hipospadias. Se observa pérdida de audición como característica adicional. (INSERM; ORPHANET)