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Ficha clínica pública

Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante

Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anómalos, sindactilia de los dedos de las manos y/o pies y un pliegue cutáneo piramidal sobre la uña del 1er dedo del pie. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 OMIM 119500 Orphanet 1300 Ministerio 1876

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anómalos, sindactilia de los dedos de las manos y/o pies y un pliegue cutáneo piramidal sobre la uña del 1er dedo del pie. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante
Nombre ministerio
Sindrome de Pterigium popliteo autosomico dominante
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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