Orphanet
1307
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El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia), microretrognatia, y microstomía con o sin paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1307
Ministerio
493
CIE
Q923
OMIM
246560
Resumen clínico
El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia), microretrognatia, y microstomía con o sin paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.