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Ficha clínica pública

Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas

Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. Otras manifestaciones descritas son una leve discapacidad intelectual y un leve dismorfia facial, incluyendo nariz amplia con fosas nasales ensanchadas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 OMIM 211930 Orphanet 1321 Ministerio 251

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. Otras manifestaciones descritas son una leve discapacidad intelectual y un leve dismorfia facial, incluyendo nariz amplia con fosas nasales ensanchadas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas
Nombre ministerio
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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