Orphanet
118
Ficha clínica pública
Beta-manosidosis
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de pérdida de audición, con una gran heterogeneidad fenotípica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E771
OMIM 248510
Orphanet 118
Ministerio 226
Ministerio
226
CIE
E771
OMIM
248510
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de pérdida de audición, con una gran heterogeneidad fenotípica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Beta-manosidosis
- Nombre ministerio
- Beta-manosidosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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