Orphanet
1354
Ficha clínica pública
Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (incluyendo hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales y extremidades cortas) y por malformaciones cardíacas congénitas variadas tales como comunicación interauricular e interventricular, hipoplasia ventricular derecha y defectos valvulares. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
OMIM 212135
Orphanet 1354
Ministerio 263
Ministerio
263
CIE
Q872
OMIM
212135
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (incluyendo hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales y extremidades cortas) y por malformaciones cardíacas congénitas variadas tales como comunicación interauricular e interventricular, hipoplasia ventricular derecha y defectos valvulares. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas
- Nombre ministerio
- Cardiopatia congenita - miembros cortos
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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