Orphanet
1361
Ficha clínica pública
Deficiencia de carnosinasa
Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es altamente variable: algunos pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros manifiestan un grave retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y otros signos y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E708
OMIM 212200
Orphanet 1361
Ministerio 264
Ministerio
264
CIE
E708
OMIM
212200
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es altamente variable: algunos pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros manifiestan un grave retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y otros signos y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de carnosinasa
- Nombre ministerio
- Carnosinemia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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