Orphanet
124
Información médica al alcance de todos
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
124
Ministerio
793
CIE
D610
OMIM
105650 300946 606129 606164 610629 612527 612
Resumen clínico
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.