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Ficha clínica pública

Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria e hipogonadismo hipergonadotrófico) en asociación con un talla baja extrema grave con condrodisplasia generalizada (tórax en campana, micromelia, braquidactilia). Otros rasgos descritos incluyen anomalías oculares (hipoplasia del iris, miopía, coloboma de los discos ópticos), rasgos dismórficos (ojos hundidos, fisuras palpebrales ascendentes, párpados hinchados, orejas y boca grandes, prognatismo leve), hipoplasia muscular, deficiencia intelectual leve y microcefalia grave con hipoplasia del vermis cerebeloso. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 600092 Orphanet 1422 Ministerio 297

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria e hipogonadismo hipergonadotrófico) en asociación con un talla baja extrema grave con condrodisplasia generalizada (tórax en campana, micromelia, braquidactilia). Otros rasgos descritos incluyen anomalías oculares (hipoplasia del iris, miopía, coloboma de los discos ópticos), rasgos dismórficos (ojos hundidos, fisuras palpebrales ascendentes, párpados hinchados, orejas y boca grandes, prognatismo leve), hipoplasia muscular, deficiencia intelectual leve y microcefalia grave con hipoplasia del vermis cerebeloso. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual
Nombre ministerio
Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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