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Ficha clínica pública

Síndrome de Desbuquois

Es una osteocondrodisplasia caracterizada por grave talla baja micromélica, dismorfia facial, laxitud articular con luxaciones múltiples, anomalías vertebrales y metafisarias, y osificación carpotarsal avanzada. Se han distinguido dos formas de la enfermedad en función de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías características en la mano. También se ha descrito una variante de la enfermedad, la variante de Kim, caracterizada por talla baja y anomalías articulares menores a nivel facial y más significativas en las manos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 OMIM 251450, 300881 Orphanet 1425 Ministerio 1684

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una osteocondrodisplasia caracterizada por grave talla baja micromélica, dismorfia facial, laxitud articular con luxaciones múltiples, anomalías vertebrales y metafisarias, y osificación carpotarsal avanzada. Se han distinguido dos formas de la enfermedad en función de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías características en la mano. También se ha descrito una variante de la enfermedad, la variante de Kim, caracterizada por talla baja y anomalías articulares menores a nivel facial y más significativas en las manos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Desbuquois
Nombre ministerio
Sindrome de Desbuquois
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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