Orphanet
1427
Ficha clínica pública
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epífisis ensanchadas, una displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, unas anomalías vertebrales y una facies característica. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
OMIM 215150
Orphanet 1427
Ministerio 697
Ministerio
697
CIE
Q777
OMIM
215150
Resumen clínico
Descripción general
La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epífisis ensanchadas, una displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, unas anomalías vertebrales y una facies característica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
- Nombre ministerio
- Displasia de Astley-Kendall
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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