Orphanet
1435
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción Xq21
Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y conductiva). Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos característicos indicativos del estado de portador de la coroideremia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM 303110
Orphanet 1435
Ministerio 313
Ministerio
313
CIE
Q935
OMIM
303110
Resumen clínico
Descripción general
Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y conductiva). Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos característicos indicativos del estado de portador de la coroideremia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción Xq21
- Nombre ministerio
- Coroideremia - obesidad - sordera
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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