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Ficha clínica pública

Síndrome de microdeleción Xq21

Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y conductiva). Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos característicos indicativos del estado de portador de la coroideremia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 OMIM 303110 Orphanet 1435 Ministerio 313

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y conductiva). Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos característicos indicativos del estado de portador de la coroideremia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microdeleción Xq21
Nombre ministerio
Coroideremia - obesidad - sordera
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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