Orphanet
1437
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 1 en anillo
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas. Algunas características clínicas menos frecuentes son disgenesia del cuerpo calloso, comunicación interauricular, pies convexos y clinodactilia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q932
OMIM En revisión
Orphanet 1437
Ministerio 332
Ministerio
332
CIE
Q932
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas. Algunas características clínicas menos frecuentes son disgenesia del cuerpo calloso, comunicación interauricular, pies convexos y clinodactilia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 1 en anillo
- Nombre ministerio
- Cromosoma 1 en anillo
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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