Orphanet
1438
Información médica al alcance de todos
Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables, dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría de los pacientes presenta retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, clinodactilia y rasgos dismórficos. En algunos casos se han descrito cardiopatías congénitas y anomalías genitourinarias. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1438
Ministerio
333
CIE
Q932
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables, dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría de los pacientes presenta retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, clinodactilia y rasgos dismórficos. En algunos casos se han descrito cardiopatías congénitas y anomalías genitourinarias. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.