Orphanet
1440
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 14 en anillo
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que se caracterizada por discapacidad intelectual, trastornos de la pigmentación de la retina y la piel, convulsiones y rasgos dismórficos, que incluyen occipucio plano, pliegues epicánticos, ojos inclinados hacia abajo, puente nasal plano, narinas antevertidas, cuello corto y grandes orejas de implantación baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q932
OMIM En revisión
Orphanet 1440
Ministerio 334
Ministerio
334
CIE
Q932
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que se caracterizada por discapacidad intelectual, trastornos de la pigmentación de la retina y la piel, convulsiones y rasgos dismórficos, que incluyen occipucio plano, pliegues epicánticos, ojos inclinados hacia abajo, puente nasal plano, narinas antevertidas, cuello corto y grandes orejas de implantación baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 14 en anillo
- Nombre ministerio
- Cromosoma 14 en anillo
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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