Síndrome del cromosoma 17 en anillo

Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente debido a una deleción parcial del cromosoma 17. Está caracterizado por manifestaciones muy variables, en función de la presencia o ausencia de la región crítica de Miller-Dieker, que van desde un fenotipo grave que presenta lisencefalia y discapacidad intelectual grave, hasta un fenotipo más leve que incluye talla baja, microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones (que pueden ser farmacorresistentes), manchas café con leche, retina moteada y dismorfia facial leve. (INSERM; ORPHANET)