Síndrome cleidorizomélico

El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifestaciones adicionales incluyen braquidactilia con clinodactilia bilateral y falange media hipoplásica del quinto dedo. Las radiografías demostraron una clavícula distal en forma de Y o bífida. El síndrome cleido rizomélico ha sido descrito en una familia (madre e hijo) y se sospecha que se transmite de forma autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)