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Ficha clínica pública

Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina

Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfia facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 301815 Orphanet 1484 Ministerio 307

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfia facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Nombre ministerio
Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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