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Ficha clínica pública

Síndrome de Cooper-Wang-Jabs

Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) asociada a discapacidad intelectual, comunicación interventricular, hernia umbilical, ano desplazado anteriormente, diversas anomalías esqueléticas (tales como pie zambo leve, quinto dedo de la mano largo, pulgares situados proximalmente) y dismorfia craneofacial que incluye braquicefalia, frente prominente, occipucio plano, hipoplasia mediofacial, narinas antevertidas y orejas de implantación baja rotadas posteriormente con un hélix superior solapante. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 209770 Orphanet 1488 Ministerio 1668

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) asociada a discapacidad intelectual, comunicación interventricular, hernia umbilical, ano desplazado anteriormente, diversas anomalías esqueléticas (tales como pie zambo leve, quinto dedo de la mano largo, pulgares situados proximalmente) y dismorfia craneofacial que incluye braquicefalia, frente prominente, occipucio plano, hipoplasia mediofacial, narinas antevertidas y orejas de implantación baja rotadas posteriormente con un hélix superior solapante. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
Nombre ministerio
Sindrome de Cooper-Jabs
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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