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La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1497
Ministerio
607
CIE
Q048
OMIM
304100
Resumen clínico
La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.