Orphanet
1508
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Es un defecto óseo primario muy poco frecuente, únicamente descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas, caracterizado por talla baja, luxación de cadera, alteraciones vertebrales y pélvicas poco importantes y microtia con pérdida auditiva. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1508
Ministerio
1673
CIE
Q871
OMIM
122780
Resumen clínico
Es un defecto óseo primario muy poco frecuente, únicamente descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas, caracterizado por talla baja, luxación de cadera, alteraciones vertebrales y pélvicas poco importantes y microtia con pérdida auditiva. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.