Orphanet
1516
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome malformativo craneal poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de ambas suturas lambdoideas y de la sutura sagital posterior, resultando en un contorno craneal anormal (frente prominente, turricefalia anterior con braquicefalia leve, estrechamiento biparietal, concavidad occipital) y rasgos faciales dismórficos (orejas de implantación baja, hipoplasia del tercio medio facial). También se ha descrito talla baja, retraso del desarrollo, epilepsia y dispraxia oculomotora. Otras anomalías asociadas incluyen el engrosamiento de los ventrículos cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, la malformación de Arnold-Chiari tipo I, anomalías venosas del cráneo e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1516
Ministerio
612
CIE
Q870
OMIM
218350
Resumen clínico
Es un síndrome malformativo craneal poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de ambas suturas lambdoideas y de la sutura sagital posterior, resultando en un contorno craneal anormal (frente prominente, turricefalia anterior con braquicefalia leve, estrechamiento biparietal, concavidad occipital) y rasgos faciales dismórficos (orejas de implantación baja, hipoplasia del tercio medio facial). También se ha descrito talla baja, retraso del desarrollo, epilepsia y dispraxia oculomotora. Otras anomalías asociadas incluyen el engrosamiento de los ventrículos cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, la malformación de Arnold-Chiari tipo I, anomalías venosas del cráneo e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.