Orphanet
1519
Ficha clínica pública
Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L
Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicorne) y, de manera más variable, por hernia diafragmática y defectos cardíacos congénitos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM 145420
Orphanet 1519
Ministerio 1013
Ministerio
1013
CIE
Q870
OMIM
145420
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicorne) y, de manera más variable, por hernia diafragmática y defectos cardíacos congénitos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L
- Nombre ministerio
- Hipertelorismo, tipo Teebi
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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