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Ficha clínica pública

Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L

Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicorne) y, de manera más variable, por hernia diafragmática y defectos cardíacos congénitos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 145420 Orphanet 1519 Ministerio 1013

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicorne) y, de manera más variable, por hernia diafragmática y defectos cardíacos congénitos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L
Nombre ministerio
Hipertelorismo, tipo Teebi
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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