Orphanet
1522
Ficha clínica pública
Displasia craneometafisaria
Es una enfermedad ósea genética y muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis difusa progresiva de los huesos craneales que produce dismorfia facial con repercusiones funcionales, así como por un ensanchamiento metafisario de los huesos largos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
OMIM 123000
Orphanet 1522
Ministerio 639
Ministerio
639
CIE
Q788
OMIM
123000
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad ósea genética y muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis difusa progresiva de los huesos craneales que produce dismorfia facial con repercusiones funcionales, así como por un ensanchamiento metafisario de los huesos largos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia craneometafisaria
- Nombre ministerio
- Displasia craneo-metafisaria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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