Síndrome craneofacial-sordera-mano

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, autosómico dominante, caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas e inclinadas hacia abajo, nariz hipoplásica con punta aplanada y narinas en forma de hendidura, y boca pequeña y fruncida), sordera neurosensorial profunda, desviaciones cubitales y contracturas en las manos. Este trastorno es una variante alélica del síndrome de Waardenburg, y puede distinguirse de este último por sus hallazgos de imagen y los rasgos faciales distintivos. (INSERM; ORPHANET)