Orphanet
1538
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefalia, hipertelorismo, micrognatia, deformidad posicional del oído) y retraso variable del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1538
Ministerio
327
CIE
Q031
OMIM
123155
Resumen clínico
Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefalia, hipertelorismo, micrognatia, deformidad posicional del oído) y retraso variable del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.