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1541
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Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descrito hipoplasia de las crestas supraorbitales, fisura palatina, dientes supernumerarios y anomalías de las extremidades (pulgar trifalángico, sindactilia del 3er y 4º dedos de las manos, primer metatarsiano corto, agenesia de la falange media de los dedos del pie). Otros problemas asociados incluyen cefaleas, visión deficiente y convulsiones. La inteligencia es normal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1541
Ministerio
324
CIE
Q758
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descrito hipoplasia de las crestas supraorbitales, fisura palatina, dientes supernumerarios y anomalías de las extremidades (pulgar trifalángico, sindactilia del 3er y 4º dedos de las manos, primer metatarsiano corto, agenesia de la falange media de los dedos del pie). Otros problemas asociados incluyen cefaleas, visión deficiente y convulsiones. La inteligencia es normal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.