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Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1547
Ministerio
331
CIE
Q878
OMIM
123560
Resumen clínico
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.