Orphanet
134
Ficha clínica pública
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Es una aciduria orgánica de origen genético, poco frecuente que afecta al metabolismo de los cuerpos cetónicos y al catabolismo de la isoleucina. Está caracterizada por episodios cetoacidóticos intermitentes asociados a vómitos, disnea, taquipnea, hipotonía, letargia y coma, de inicio en la lactancia y que, por lo general, remiten en la adolescencia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
OMIM 203750
Orphanet 134
Ministerio 275
Ministerio
275
CIE
E711
OMIM
203750
Resumen clínico
Descripción general
Es una aciduria orgánica de origen genético, poco frecuente que afecta al metabolismo de los cuerpos cetónicos y al catabolismo de la isoleucina. Está caracterizada por episodios cetoacidóticos intermitentes asociados a vómitos, disnea, taquipnea, hipotonía, letargia y coma, de inicio en la lactancia y que, por lo general, remiten en la adolescencia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de beta-cetotiolasa
- Nombre ministerio
- Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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