Síndrome de Curry-Jones

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis coronal unilateral o sinostosis de múltiples suturas asociada a agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, polisindactilia preaxial y sindactilia de manos y/o pies, junto con anomalías de la piel (áreas blancas perladas características que cicatrizan y se atrofian, crecimiento anómalo de vello alrededor de los ojos y/o mejillas, y en las extremidades), anomalías de los ojos (coloboma del iris, microftalmia) y anomalías del intestino (intestino corto congénito, malrotación, dismotilidad, estreñimiento crónico, sangrado y miofibromas). También se puede observar retraso psicomotor y grados variables de discapacidad intelectual. Se han descrito múltiples hamartomas de músculo liso intraabdominal, tricoblastoma de la piel, meningoceles occipitales y desarrollo de meduloblastoma desmoplásico. (INSERM; ORPHANET)