Orphanet
1563
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome dismórfico / de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo congénito, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y braquitelefalangia. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial leve, hipertricosis y anomalías en las uñas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1563
Ministerio
1680
CIE
Q878
OMIM
247410
Resumen clínico
Es un síndrome dismórfico / de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo congénito, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y braquitelefalangia. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial leve, hipertricosis y anomalías en las uñas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.