Orphanet
1617
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 2q24
El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo de manifestaciones (en función de la región específica delecionada) que puede incluir convulsiones, microcefalia, rasgos dismórficos, paladar hendido, anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmia), retraso en el crecimiento, cardiopatías, anomalías en las extremidades, retraso en el desarrollo y autismo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM En revisión
Orphanet 1617
Ministerio 1816
Ministerio
1816
CIE
Q935
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo de manifestaciones (en función de la región específica delecionada) que puede incluir convulsiones, microcefalia, rasgos dismórficos, paladar hendido, anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmia), retraso en el crecimiento, cardiopatías, anomalías en las extremidades, retraso en el desarrollo y autismo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 2q24
- Nombre ministerio
- Sindrome de microdelecion 2q24
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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