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Ficha clínica pública

Síndrome de microdeleción 2q24

El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo de manifestaciones (en función de la región específica delecionada) que puede incluir convulsiones, microcefalia, rasgos dismórficos, paladar hendido, anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmia), retraso en el crecimiento, cardiopatías, anomalías en las extremidades, retraso en el desarrollo y autismo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 1617 Ministerio 1816

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo de manifestaciones (en función de la región específica delecionada) que puede incluir convulsiones, microcefalia, rasgos dismórficos, paladar hendido, anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmia), retraso en el crecimiento, cardiopatías, anomalías en las extremidades, retraso en el desarrollo y autismo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microdeleción 2q24
Nombre ministerio
Sindrome de microdelecion 2q24
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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