Orphanet
1647
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Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel, y a menudo asociada a una discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1647
Ministerio
2027
CIE
Q878
OMIM
164180
Resumen clínico
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel, y a menudo asociada a una discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.