Orphanet
1662
Ficha clínica pública
Dermopatía restrictiva
Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artrogriposis múltiple, secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (FADS, por sus siglas en inglés) e hipoplasia pulmonar sin anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q828
OMIM 275210
Orphanet 1662
Ministerio 575
Ministerio
575
CIE
Q828
OMIM
275210
Resumen clínico
Descripción general
Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artrogriposis múltiple, secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (FADS, por sus siglas en inglés) e hipoplasia pulmonar sin anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Dermopatía restrictiva
- Nombre ministerio
- Dermopatia restrictiva letal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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