Orphanet
140
Ficha clínica pública
Displasia campomélica
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la presencia de anomalías faciales características, secuencia de Pierre Robin, paladar hendido y acortamiento e incurvación de los huesos largos. Los pacientes con un cariotipo masculino pueden presentar ambigüedad sexual o la presencia de genitales externos femeninos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM 114290
Orphanet 140
Ministerio 634
Ministerio
634
CIE
Q871
OMIM
114290
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la presencia de anomalías faciales características, secuencia de Pierre Robin, paladar hendido y acortamiento e incurvación de los huesos largos. Los pacientes con un cariotipo masculino pueden presentar ambigüedad sexual o la presencia de genitales externos femeninos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia campomélica
- Nombre ministerio
- Displasia campomelica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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