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Ficha clínica pública

Trisomía 12p

Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebrales y cardíacas variables y rasgos dismórficos, incluyendo frente prominente, cara redondeada, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino y labio inferior grueso y evertido. Esta enfermedad también se ha asociado a anomalías congénitas inespecíficas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 OMIM En revisión Orphanet 1699 Ministerio 752

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebrales y cardíacas variables y rasgos dismórficos, incluyendo frente prominente, cara redondeada, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino y labio inferior grueso y evertido. Esta enfermedad también se ha asociado a anomalías congénitas inespecíficas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trisomía 12p
Nombre ministerio
Duplicacion 12p
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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