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Ficha clínica pública

Trisomía 8q

Es una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías congénitas cardíacas, genitourinarias y esqueléticas, y rasgos faciales dismórficos, incluyendo frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz ancha, orejas displásicas y de implantación baja y micrognatia. Las alteraciones fenotípicas varían en relación con el tamaño de la duplicación. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q922 OMIM En revisión Orphanet 1752 Ministerio 2130

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías congénitas cardíacas, genitourinarias y esqueléticas, y rasgos faciales dismórficos, incluyendo frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz ancha, orejas displásicas y de implantación baja y micrognatia. Las alteraciones fenotípicas varían en relación con el tamaño de la duplicación. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trisomía 8q
Nombre ministerio
Trisomia 8q
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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