Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

Es un síndrome malformativo, grave, poco frecuente, caracterizado por hipoplasia mandibular grave, focomelia de las extremidades superiores acompañada de oligodoctilia, ausencia de peroné y una serie de anomalías adicionales esqueléticas (escápula e isquios hipoplásicos, 11 costillas, pie zambo), faciales (hipertelorismo, arcos supraciliares hipoplásicas, puente nasal ancho, microtia con orejas de implantación baja) y diversas anomalías de los órganos internos (incluyendo arrinencefalia, pulmones hipolobulados y defectos cardíacos congénitos), que, por lo general, ocasionan la muerte perinatal. Los pacientes que sobreviven muestran características similares al síndrome de Nagel. (INSERM; ORPHANET)