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Ficha clínica pública

Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1

Es un trastorno grave y poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea caracterizado típicamente por hiperamonemia grave de inicio neonatal que debuta pocos días después del nacimiento, manifestándose con letargia, vómitos, hipotermia, crisis epilépticas, coma y fallecimiento. También puede debutar a cualquier edad una vez transcurrido el periodo neonatal, ocasionalmente con síntomas más moderados de hiperamonemia. (INSERM; ORPHANET)

CIE E722 OMIM 237300 Orphanet 147 Ministerio 523

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno grave y poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea caracterizado típicamente por hiperamonemia grave de inicio neonatal que debuta pocos días después del nacimiento, manifestándose con letargia, vómitos, hipotermia, crisis epilépticas, coma y fallecimiento. También puede debutar a cualquier edad una vez transcurrido el periodo neonatal, ocasionalmente con síntomas más moderados de hiperamonemia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1
Nombre ministerio
Deficit de carbamil-fosfato sintetasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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