Orphanet
1806
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (microftalmos y microcórnea con esclerocórnea), talla baja, hipotricosis, anomalías dentales y rasgos faciales dismórficos (como puente nasal estrecho con un marcado ensanchamiento distal y orejas prominentes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 268320
Orphanet 1806
Ministerio 651
Ministerio
651
CIE
Q878
OMIM
268320
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (microftalmos y microcórnea con esclerocórnea), talla baja, hipotricosis, anomalías dentales y rasgos faciales dismórficos (como puente nasal estrecho con un marcado ensanchamiento distal y orejas prominentes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera
- Nombre ministerio
- Displasia ectodermica ceguera
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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