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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (microftalmos y microcórnea con esclerocórnea), talla baja, hipotricosis, anomalías dentales y rasgos faciales dismórficos (como puente nasal estrecho con un marcado ensanchamiento distal y orejas prominentes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 268320 Orphanet 1806 Ministerio 651

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (microftalmos y microcórnea con esclerocórnea), talla baja, hipotricosis, anomalías dentales y rasgos faciales dismórficos (como puente nasal estrecho con un marcado ensanchamiento distal y orejas prominentes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera
Nombre ministerio
Displasia ectodermica ceguera
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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